絲氨酸尿英語怎麼說及英文翻譯

㈠ 英語翻譯 醫葯方面

moisture%
energy%
edible parts
鍺Ge (mg/kg)
錳Me (mg/kg)
鋅Zn (mg/kg)
鈉Na (mg/kg)
銅Cu (mg/kg)
鐵Fe (mg/kg)
鎂Mg (mg/kg)
鉀K (mg/kg)
鈣Ca (mg/kg)
VA (ug/kg)
VE (ug/kg)
ammonium sulfide (mg/kg) allithiamin
nueclar (mg/kg) riboflavin
尼克酸 (mg/kg) nicotinic acid
硒 Se (mg/kg)
soluble diet faber%
coarse protaine%
coarse fat
gray part
P%
soluble sugar%
Multi-sugar%
VC (mg/100g)

大蒜素%
胡蘿卜素 (mg/100g)
天門冬氨酸 (mg/kg)
蘇氨酸 (mg/kg)
絲氨酸 (mg/kg)
谷氨酸 (mg/kg)
脯氨酸 (mg/kg)
甘氨酸 (mg/kg)
丙氨酸 (mg/kg)
胱氨酸 (mg/kg)
纈氨酸 (mg/kg)
蛋氨酸 (mg/kg)
異亮氨酸 (mg/kg)
亮氨酸 (mg/kg)
酪氨酸 (mg/kg)
苯丙氨酸 (mg/kg)
賴氨酸 (mg/kg)
組氨酸 (mg/kg)
精氨酸 (mg/kg)
色氨酸 (mg/kg)
總氨基酸 (mg/kg)

㈡ 苯丙酮尿症簡介

目錄

• 1 拼音
• 2 英文參考
• 3 概述
• 4 疾病名稱
• 5 英文名稱
• 6 縮寫
• 7 苯丙酮尿症的別名
• 8 分類
• 9 ICD號
• 10 流行病學
• 11 病因
• 12 發病機制
• 12.1 分類
• 12.2 分子生物學研究
• 12.3 腦部病理改變
• 13 苯丙酮尿症的臨床表現
• 14 苯丙酮尿症的並發症
• 15 實驗室檢查
• 15.1 尿苯丙酮酸試驗
• 15.2 血苯丙氨酸測定
• 16 輔助檢查
• 16.1 腦電備野檔圖（EEG）
• 16.2 產前檢查
• 16.3 X線檢查
• 17 診斷
• 17.1 篩查方法
• 17.2 苯丙氨酸負荷試驗
• 17.3 病因診斷
• 18 鑒別診斷
• 19 苯丙酮尿症的治療
• 20 預後
• 21 苯丙酮尿症的預防
• 22 相關葯品
• 23 相關檢查
• 附：
  • 1 治療苯丙酮尿症的中成葯
  • 2 苯丙酮尿症相關葯物

1 拼音

běn bǐng tóng niào zhèng

2 英文參考

phenylketonuria

3 概述

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。

PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來，一直被作為氨基酸尿症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）為表現型的疾病，只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙氨酸（Lphenylalanine）環境時才能發病。因此，最終表現型是血統與營養（nature and nutrition）或基因與環境相結合的產物。

苯丙酮尿症臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

4 疾病名稱

苯丙酮尿症

5 英文名稱

phenyl ketonuria

6 縮寫

PKU

7 苯丙酮尿症的別名

phenylalanine hydroxylase deficiency；苯丙氨酸羥化酶缺乏症；苯酮尿症

8 分類

神經內科 > 糖原貯積病和氨基酸代謝病

代謝科 > 代謝性疾病

9 ICD號

E70.1

10 流行病學

苯丙酮尿症為一種典型的隱性遺傳疾病，多在兒童及青少年中發病，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。北仿亂京大學醫學院報告（1985）我國新生兒PKU的發病率為1/1.6萬活嬰，絕大多數為典型PKU，僅約1%為四氫蝶呤缺乏性PKU，PKU突變基因攜帶者的頻率為1/65。

11 病因

隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨脊臘酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶（PAH），但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙，則有苯丙氨酸在體內堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿（PKU）就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。

苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的堿基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血症。

12 發病機制

苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一種人體必需氨基酸，它參與構成各種蛋白質成分，但在人體內不能合成。正常情況下，攝入的PA中約有50%左右用於合成各種成分的蛋白質，其餘部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變為酪氨酸，再經其他酶的作用轉化為多巴、多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羥化酶是復合酶系統，除羥化酶本身外，還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出，產生苯丙氨基酸尿。

PA的主要途徑（羥化）受阻後，PA的次要代謝途徑則代償性地亢進，使PA轉化為苯丙酮酸、苯乳酸、正羥苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加。正常時這條代謝旁路進行得很少，因此這些代謝產物的含量極少；當PA羥化酶缺乏時，這些代謝產物才達到異常增高的水平，積蓄於組織、血漿和腦脊液中，並大量從尿中排出，產生苯丙酮尿尿症。

12.1 分類

根據生化缺陷的不同可分為

（1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。

（2）持續性高苯丙氨酸血症：見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子，血苯丙氨酸增高。

（3）一過性輕度高苯丙氨酸血症：多見於早產兒，是苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。

（4）苯丙氨酸轉氨酶缺乏：雖然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羥苯乙酸可不增高，給予負荷量的苯丙氨酸口服後血酪氨酸也不增加。

（5）二氫蝶呤還原酶缺乏：酶活性完全或部分缺乏，除影響腦發育外可使基底節鈣化。

（6）二氫蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。

典型PKU患兒出生時神經系統正常，由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施，神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可發生中樞神經系統損害，出生時表現為智力障礙。

普通型PKU及某些輕度和嚴重變異型，疾病早期未經治療可出現精神衰退。推測可能為等位基因突變型，表現為高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia），無苯丙酮尿尿症及神經系統受累。此外，即使少數（約3%）病人控制高苯丙氨酸血症，也不能預防神經系統病變的進展。

12.2 分子生物學研究

正常人PAH蛋白有折疊，並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關，這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性。Fusetti等測定了人PAH（殘基118～452）的結晶結構，發現此酶與組成催化和四聚體化區的每個單聚體以四聚體結晶出現。在四聚體化區的特性是存在與其他單聚體相互作用的交換臂，因而形成一反平行的盤旋卷，而且明顯的不對稱，這是由於在導致盤旋卷螺旋的螯合區有兩個交替構形所引起。最常見的PAH突變中的某些突變即發生於催化區和四聚體區的交界處。

不同的PAH基因的突變使PAH活性受影響的程度不同，對PAH結構的影響也不一樣。Camez等用不同的表達系統揭示PAH突變：Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折疊缺陷。將突變的PAH蛋白在大腸埃希桿菌中表達顯示比野生型PAH蛋白有對熱不穩定，降解的時間過程也不相同。Bjo等研究了PAH7種錯義點突變，即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。另外還有一種突變為G272X。當將這些突變的PAH蛋白與麥芽糖酶以融合蛋白形式共同表達於大腸埃希桿菌中，證明人PAH蛋白折疊和聚合為同種四聚體/二聚體的能力有缺陷，大多數回收為無活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催化活性的四聚體和二聚體，R252G回收到一些二聚體。前述3種突變使PAH活性分別只有野生型活性的20%、44%和4.4%。當在體外以耦聯的轉錄翻譯系統表達時，所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加，在細胞中的穩定性減低，催化活性也有不同程度的減低。所有前述作用看來是由於單聚體結構紊亂的結果。根據人PAH催化區的晶體結構，突變對折疊和單聚體寡聚體化的影響提供一種解析。

以上是一些肝PAH基因突變所引起的PAH蛋白結構和活性變異的相關性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由於PAH基因突變引起，只有1%是由於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子，可為錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和復合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變，在全世界26個國家，81位研究者分析了3986突變的染色體，確定了243種不同的突變。到1999年3月Zekanowski等在論文中指出：世界上PAH基因突變已達350種以上。該作者研究了編碼PAH酶調節區：部分的外顯子3突變可引起經典的PKU、輕度的PKU和輕度的高苯丙氨酸血症，後者的突變常位於71～94位的氨基酸殘基。汪寧指出到1998年4月止全世界PAH基因突變已增加到390種。在我國1996年徐陵亭等報道已確定PAH基因突變有20多種，約佔PAH突變基因的80%。大多數學者認為PAH突變的基因型與表型之間有相關，只少數病人例外。Guldberg等人認為：部分病人PAH突變的基因型與表型之間的不一致可能是由於用以檢查突變的方法或者由於表型分類不同所致。

不同的國家和地區PKU患者PAH基因突變有所不同，我國北方和南方人群PAH基因突變類型分布也不一致。土耳其祖先病人的亞組中最常見突變為IVS1O11 G→A（佔分析的等位基因的38%）；羅馬尼亞PKU病人中PAH基因突變以Arg408Trp居多（占等位基因47.72%），Lys363fsdelG（13.63%）和Phe225Thr佔6.81%，3種突變占突變等位基因的70%；在捷克PKU病人中Arg408Trp突變佔54.9%。對各地區人群PAH基因突變類型的分布的不同可能反映PAH基因突變有多種機制，包括拓荒者作用（founder effect）、遺傳漂流（geic drift）、過度互換性（hypermutability）和選擇（selection）。

以上是肝臟PAH基因結構、性質和突變及突變所引起的PAH蛋白的異常。PAH蛋白除了在肝臟細胞中表達外，在非肝臟組織中也有表達，包括腎臟、胰腺和腦。腎臟中PAH一級結構與肝臟中的一致，只是其調節不同於肝臟中的PAH，但在機體苯丙氨酸平衡中，腎臟的PAH可能起作用。

除了肝PAH活性缺如或降低可引起PKU外，還有PAH的輔因子發生變化也可引起。參與PAH作用的主要輔因子有5，6，7，8四氫生物蝶呤（5，6，7，8tetrahydrobiopterin），此物質為苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羥化必須的輔因子。負責編碼此物質的基因為6丙酮醯四氫蝶呤合酶（6pyruvoyltetrahydropterin）合成酶（PTPS）基因。如果這種酶基因發生突變，則PTP缺乏，PAH活性即使正常，也可引起PKU。另一種可引起PKU的酶是二氫蝶呤還原酶。據此，PKU的發病牽涉到至少3種酶基因，其中一個基因發生突變即可引起PAH活性缺如或減低，從而引起PKU。

12.3 腦部病理改變

表現為非特異性變化，通常以白質改變為明顯。大致可有下列數種情況。

（1）腦成熟障礙。胎兒在妊娠後期即開始有腦發育異常，腦的白質、灰質分層不清楚。白質中有異位灰質出現。

（2）髓鞘生成障礙。以視束，皮質脊髓束、皮質腦橋小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯。

（3）灰質和白質囊樣變性；此外，還有腦的黑質、藍斑部的色素消失，腦重量減輕等變化。

13 苯丙酮尿症的臨床表現

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，故新生兒即有高苯丙氨酸血症，因未進食，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，故出生時無臨床表現。如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選，隨著餵食的時間延長，血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高，臨床症狀才漸漸表現出來。

1.典型PKU病例出生時多表現正常，在1～6個月後嬰兒逐步出現智商（IQ）降低，並出現易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或「鼠味」，是該病患兒的特徵性表現。智力低下是本病最常見的症狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個月以後IQ迅速下降，至1歲時降至50；3歲時降到40左右； 5～6歲時測定IQ評分通常＜20，偶爾為20～50，很少＞50。

2.患兒1歲後運動發育也明顯落後，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重復性手指作態等。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等，見於約60%以上的患兒。

3.癲癇發作是本病的又一特徵，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨床表現最常見為屈肌痙攣（flexor spa *** ），其次為失神性發作和全面性強直陣攣性發作，也可見嬰兒痙攣症。隨年齡長大，嬰兒痙攣發作減少，轉變為小發作或大發作。

4.神經系統體格檢查異常發現不多，1/3患兒正常；1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等；錐體束征較常見；不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。

5.一般體態、生長發育多數正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍色。此外，小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。

6.腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮。

苯丙酮尿尿症的症狀和體征除智能低下外大部分是可逆的。當PA濃度控制後症狀可以消失，癲癇可以控制，腦電圖異常可以恢復，毛發色素可以加深，身體氣味可以消失。

14 苯丙酮尿症的並發症

約2/3的患兒有輕度小顱畸形，眼底正常，無內臟腫大或骨骼異常。

15 實驗室檢查

15.1 尿苯丙酮酸試驗

由於患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗。方法有：

（1）三氯化鐵試驗：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽性。新生兒尚未餵食，此試驗呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽性，故此試驗特異性較差。

（2）2，4硝基苯肼試驗：如果產生黃色混濁沉澱則為陽性。

15.2 血苯丙氨酸測定

正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點，則有高達4%的假陽性。用色層析法則在生後幾天的新生兒中可出現假陰性。MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，並可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。

16 輔助檢查

16.1 腦電圖（EEG）

主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲後EEG異常才逐漸減少。

16.2 產前檢查

由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。

16.3 X線檢查

可見小頭畸形，CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

17 診斷

本病診斷應強調早期診斷，以便得到早期治療，以避免智力發育障礙。要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查。乳兒期以後出現精神發育遲緩，智商降低，頭發紅棕色，皮膚色白，伴或不伴抽搐發作者，應考慮本病之可能。可作尿中苯丙酮酸測定（三氯化鐵試驗）和血漿苯丙氨酸在200mg/L以上者當可確診。尿液三氯化鐵試驗可能出現假陽性的結果，因為酪氨酸病，楓糖漿尿病和吩噻嗪葯物類的尿液均可出現三氯化鐵的綠色反應，此時可作2，4二硝基苯肼試驗鑒定之。

17.1 篩查方法

國際上公認的常規篩查方法為Guthrie 發現的細菌抑製法。國內已有PKU 篩查試劑盒供應。此方法是根據患兒血對培養的變異性枯草桿菌生長帶的大小來估計血中苯丙氨酸的水平。如果估計的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L 則為陽性。此方法可用於出生後3～5 天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。

17.2 苯丙氨酸負荷試驗

此試驗可以直接了解PAH 的活性。負荷劑量為口服苯丙氨酸0.1g/kg，連服3 天。經典的PKU 患兒血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則常在1.22mmol/L 以下，後一種結果提示這些患兒可能是無PKU的高苯丙氨酸血症。

17.3 病因診斷

引起苯丙酮尿症的基因是PAH 基因，病因診斷就是檢測PAH基因突變。PAH 基因突變的檢測不僅可以對患者做出病因診斷，而且對胎兒可做出產前診斷。基因型與表型之間在大多數病人中存在相關性。不同的突變類型對PAH 活性的影響程度也不相同，因此檢測PAH 基因突變對判定預後和指導治療也有指導意義。

檢測PAH 基因的突變方法很多，但多以多聚酶鏈式反應（PCR）再聯合後述檢測方法中的1 種或2 種，包括單鏈構形多態性（SSCP）、限切酶片段長度多態性（RFLP）、變性梯度凝膠電泳（DGGE）、DNA 直接測序、突變位點特異性寡核苷酸探針（ASO）、PCR聚丙烯胺凝膠電泳銀染色、雙脫氧指紋法、擴增不應性突變系（anplification refractory mutation system，ARMS）、酶錯配裂解方法等。可以分析擴增的DNA，也可對RNA 進行SSCP 分析。分析標本用周圍血淋巴細胞，產前診斷可分析極體（配子產物）。分析極體和ASO 可作產前診斷，對已知突變位點的PAH 基因也可用ASO 方法檢查。我國最常見的PAH 基因突變有5 種：R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P，此5 種PAH 基因突變佔56.7%。在突變中以點突變最常見，占突變類型中的77.4%。

18 鑒別診斷

需與其他病因（如脂類沉積病、圍生期疾病）導致的精神發育遲緩，癲癇發作、震顫、肌張力增高、共濟失調、腱反射亢進及腦性癱瘓相鑒別。

19 苯丙酮尿症的治療

PKU 症是遺傳性疾病，PAH 基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所帶來的嚴重後果（即對大腦的損害）。治療目的在於減少體液中苯丙氨酸及代謝產物含量，防止或減輕腦損害。

1.典型PKU的治療關鍵是控制飲食中苯丙氨酸（PA）的含量，採取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養，國內也有出品，既能滿足機體代謝和生長發育的最低需要，又不會使血中 PA含量過高造成腦損傷。人的大腦發育在出生後頭1 年（特別是頭半年）是最重要的時期，故飲食治療應從新生兒開始，如生後6個月才開始療效差，4～5歲開始因神經系統發育已基本完成而無效（Holtzman etal，1986）。如控制患兒飲食中PA，血PA含量維持在0.18～0.92mmol/L（5～10mg/dl）療效可能較理想，可提高智力發育。然而，斷奶後再維持低苯丙氨酸飲食並非容易，因動植物蛋白中PA含量均可達0.18～0.31mmol/L，必須嚴格限制蛋白質飲食，還要充分滿足熱卡、脂肪、維生素及礦物質等需求，需要營養醫師制定食譜，進行嚴密隨訪。特殊膳食的口味很差，許多患兒難於接受。文獻報告飲食控制愈好，IQ發育愈高。如兒童期中斷飲食治療，可再次出現精神運動發育遲滯，IQ下降；恢復飲食治療，仍可望獲得一定療效。國內許多病例是在嬰兒後期或兒童期已發生腦損傷時才確診，此時採取飲食治療雖不能改善智商，但對控制癇性發作及改善發育遲滯、皮膚濕疹、皮膚及毛發色素減退、硬皮症、 *** 減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

目前，飲食治療的期限仍有爭論。多數患兒6歲後可不必嚴格限制膳食，但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而無PKU的兒童無必要飲食治療。也有學者認為，飲食治療應持續至青春期後以至終生。對飲食治療的副作用，如生長落後、短身材、低體重、低血糖、低蛋白血症及骨齡延遲等必須有充分預料。因PA是人體必需氨基酸，完全缺乏可能導致嚴重後果，如嗜睡、貧血、厭食、腹瀉和皮疹，甚至死亡。

在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育、營養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖、低蛋白血症和煙酸缺乏樣皮疹等。

2.少數患兒是PKU變異型，限制PA飲食不能阻止神經系統受累，有些這類患兒早在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直，稱僵嬰綜合征（stiffbaby syndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常，該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙，可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成減少所致；尿中兒茶酚胺代謝物和5羥色胺減少，限制飲食PA無效，對這些病例的治療主要通過補充神經遞質前體左旋多巴（Ldopa）和5羥色氨酸（5hydroxytryptophan）加以糾正。

• 人體體表面積計算器
• BMI指數計算及評價
• 女性安全期計算器
• 預產期計算器
• 孕期體重增長正常值
• 孕期用葯安全性分級（FDA）
• 五行八字
• 成人血壓評價
• 體溫水平評價
• 糖尿病飲食建議
• 臨床生化常用單位換算
• 基礎代謝率計算
• 補鈉計算器
• 補鐵計算器
• 處方常用拉丁文縮寫速查
• 葯代動力學常用符號速查
• 有效血漿滲透壓計算器
• 乙醇攝入量計算器

醫學網路，馬上計算！

20 預後

苯丙酮尿症的預後取決於PAH活性減低的程度和是否能早期診斷和早期治療。輕度PAH活性減低者，可能只有輕度高苯丙氨酸血症，智力不受損害，能夠得到早期診斷和早期治療者預後良好。

21 苯丙酮尿症的預防

遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。患PKU 症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療，使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L，否則對胎兒帶來嚴重後果。一般而言，對胎兒安全的母親血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L（4～6mg）。如果患有PKU 的妊娠母親高苯丙氨酸血症得到控制，前述對胎兒的不良的嚴重影響將可完全避免。

提倡母乳喂養。盡早發現苯丙酮尿尿症攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發現、及早治療是預防智能低下的重要辦法。

22 相關葯品

氧、多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素、麥芽、胱氨酸、左旋多巴

23 相關檢查

丙氨酸、絲氨酸、色氨酸、胱氨酸、兒茶酚胺、5羥色胺

治療苯丙酮尿症的中成葯

• 新生兒疾病篩查管理辦法

  生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。衛生部根據需要...

• 更多治療苯丙酮尿症的中成葯

苯丙酮尿症相關葯物

• 明通」治傷風顆粒

㈢ 醫學英語 翻譯

僅供參考

GSK-3
is a major node in the complex web of
intracellular signaling pathways receiving input from many sources.
GSK-3
是在細胞內的信息提示路徑復合網中的一個主要結點, 它從各種信息來源處接收信號.

These include the canonical Wnt pathway
that inhibits GSK-3
activity, such that
-catenin becomes dephosphorylated and stabilized.
這包括抑制GSK-3
活動的規范Wnt路徑, 該路徑使得環連蛋白脫去磷酸和變得穩定.


-Catenin is then translocated to the nucleus, where it becomes associated with the lymphoid enhancer factor, Tcf/Lef, transcription factor to initiate transcription of target genes (26).
而後, 環連蛋白轉移至細胞核, 它會與淋巴增加因子, Tcf/Lef, 轉錄因子結合來啟動目標基因的轉錄.

While this paper was under review, a study
reported that Wnt signaling also plays a role in the regulation of uterine epithelial cell proliferation (63).
當此論文還在審查時, 一項研究報告了Wnt信息提示也在子宮上皮細胞增殖的調節中起著作用.

These studies showed that E2 rapidly activates the canonical Wnt signaling through up-regulation of Wnt4, wnt5a and the Wnt receptor Frizzed-2 in an ER-independent manner, and this promotes the nuclear accumulation of its downstream transcription cofactor

-catenin.
這些研究表明, E2用一種ER自主方式, 通過上調Wnt4, wnt5a和Wnt受體Frizzed-2來迅速激活規范Wnt信息提示. 這種活動促進了下游轉錄余因子環連蛋白的細胞核堆積.

Similarly, Wnt5a pathway is required
for epithelial-mesenchymal signaling in the uterus (64).
類似地, 子宮內上皮間葉細胞信息提示需要Wnt5a路徑(64).

The early E2 response of the Wnt signaling pathway appears to be critical for the DNA synthetic response
because abrogation of this pathway by in
vivo delivery of SFRP-2, a Wnt antagonist, attenuated
DNA synthesis (63).
Wnt信息提示路徑的E2的早期反應, 看來對DNA 合成反應至關緊要, 因為這個路徑的消除, 在SFRP-2, Wnt拮抗劑的體內釋放量內削弱了的DNA合成(63).(elfsleepy注:這句非常不確定)

We have also shown a
down-regulation of Wnt4 and Frizzed-2 mRNA expression
within 3 h after P4E2 administration (Pan,
H., and J. W. Pollard, unpublished data), suggesting
that P4 may also regulate this pathway.
我們也看到了在P4E2投葯後的3小時內, Wnt4和Frizzed-2 mRNA的下調的表示((Pan, H., and J. W. Pollard, unpublished data)), 這表明P4 也可能調節這條路徑.

Thus, it seems likely that this represents another pathway molated by the female sex steroid hormones, all of which converge to promote DNA synthesis after
E2 treatment and which are inhibited by P4.Growth factors, such as epidermal growth factor, can also signal through the GSK-3
-inactivating kinase p90RSK (25).
因此, 這似乎表示有另一條路徑被女性性甾類激素所調節, 這些激素在E2治療後會聚一起, 促進DNA合成 , 並被P4所抑制. 增長因子, 如表皮生長因子也能通過GSK-3
非活躍激酶p90RSK來發出提示信息(25).

Whereas insulin causes inactivation
of GSK-3
through Ser9 phosphorylation by a PI3
kinase-dependent mechanism (25), active PI3 kinase in turn generates PIP3 at the plasma membrane and thereby recruits AKT, a serine/threonine kinase, by direct interaction with its PH domain.
然而, 胰島素因PI3依賴性激酶機制, 通過Ser9磷酸化導致GSK-3
鈍化(25), 活躍的PI3激酶在質膜里依次產生 PIP3 , 從而補充AKT, AKT是一種絲氨酸/蘇氨酸激酶, AKT與它的PH域直接相互反應.

Once recruited, AKT is phosphorylated on Thr308 by another PH domain-
containing serine/threonine kinase PDK1 at the
membrane (65)
一旦補充了, 通過另一個在隔膜里內PH域, 包含絲氨酸/蘇氨酸激酶PDK1, AKT就會在Thr308上磷酸化.

㈣ 中學化學的英文術語

地址：http://jpkc.njau.e.cn/biochemistry/file/2-8.doc
供學生使用的《生物化學》重要術語中英語對照

碳水化合物（carbohydrate）
單糖（monosaccharide）
寡糖（oligosaccharide）
多糖（polysaccharide）
醛糖（aldose）
酮糖（ketose）
蔗糖（sucrose）
乳糖（lactose）
麥芽糖（maltose）
纖維二糖（cellobiose）
多糖（polysaccharides）
澱粉（starch）
直鏈澱粉（amylose）
支鏈澱粉（amylopectin）
纖維素（cellulose）
半纖維素（hemicellulose）
糖原（glycogen）
幾丁質（chitin）
糖胺聚糖（glycosaminolgycan）
脂類（lipids）
脂肪酸（fatty acid）
甘油三酯（glycerol triester）
親水脂類（amphipathic lipids）
蠟（wax）
磷酸甘油脂（phosphoglyceride）
甘油磷脂（glycerophospholipid）
磷脂醯膽鹼（phosphatidylcholine）
磷脂醯乙醇胺（phosphatidylethanolamine）
磷脂醯絲氨酸（phoshatidylserine）

磷脂醯肌醇（phosphatidylinositol, PI）
肌醇三磷酸（inositol-1,4,5-trisphosphate，IP3）
二脂醯甘油（diacylglycerol，DAG）
磷脂酸（phosphatidic acid，PA）
磷脂酶A2（phospholipase A2，PLA2）
磷脂酶C（phospholipase C，PLC）
磷脂酶D（phospholipase D，PLD）
溶血磷脂(1ysophospholipid)
鞘磷脂（sphingomyelin）
神經醯胺（ceramide）
類固醇（steroids）
萜類（terpenes）
膽固醇（cholesterol）
麥角固醇（ergosterol）
蛋白質 protein
簡單蛋白質 simple protein
氨基酸 amino acid
結合蛋白質 conjugated protein
多肽 polypeptide
肽 peptide
肽鍵 peptide bond
介電常數 dielectric constant
范德華力 van der waals force
層析法 chromatography
吸附層析法 adsorption chromatography
分配系數 partition or distribution confficient
活性肽 active peptide
二硫鍵 disulfide bond
兼性離子 zwitterion
一級結構 primary structure
疏水效應 hydrophobic effect
SDS-聚丙烯醯胺凝膠電泳 SDS-PAGE
毛細管電泳（capillary eletrophoresis, CE）
離子交換層析 ion exchange chromatography
同源蛋白 homologous protein
構象 conformation
構象角 conformatiomal angle
糖脂（glycolipid）
糖基甘油酯（glycosylglyceride）
鞘糖脂（glycosphingolipid）
腦苷脂（cerebroside）
N-乙醯神經氨酸（N-acetylneuraminic acid）
神經節苷脂（ganglioside）
硫酸腦苷脂（cerebroside sulfate）
糖蛋白（glycoproteins）
蛋白聚糖（proteoglycans）
生物膜（biomembrane）
膜脂（membrane lipids）
膜蛋白（membrane proteins）
脂質雙層分子（lipid bilayers）
外周蛋白（peripheral protein）
外源性（extrinsic protein）
內在蛋白（integral protein）
內源性蛋白（intrinsic protein）
跨膜蛋白（transmembrane proteins）
流動鑲嵌模型（fluid mosaic model）
簡單擴散（simple diffusion）
協助擴散（facilitated diffusion）
被動運輸（passive transport）
主動運輸（active transport）
介導性運輸（mediated transport）
非介導性運輸（nonmediated transport）
載體蛋白（carrier protein）
通道蛋白（channel protein）
離子通道（ionic channel）
離子載體（ionophore）
內吞作用（endocytosis）
胞飲作用」（pinocytosis）
外排作用（exocytosis）
基團轉移（group translocation）
脂蛋白（lipoprotein）
染色體（chromosome）
染色質（chromatin）
組蛋白（histone）
核小體（nucleosome）
病毒（virus）
噬菌體（bacteriophage或簡稱phage）
變性 denaturation
沉降系數（S）Svedberg(S)
抗體 antibody
親和層析法 affinity chromatography
鹽溶 salting in
鹽析 salting out
二級結構 secondary structure
三級結構 tertiary structure
a-螺旋 a-helix
超二級結構 super-secondaery structure
結構域 structure domain
氫鍵 hydrogen bend
疏水相互作用 hydrophoblic interaction
肌紅蛋白 myoglobin
寡聚蛋白質 oligomeric protein
無規則捲曲 randon coil
復性 renaturation
鐮刀狀細胞貧血病 sickle-cell anermia
酶（enzyme）
酶的專一性（specificity）
單體酶（monomeric enzyme）
寡聚酶（oligomeric enzyme）
多酶復合體系（multienzyme system）
酶活性中心（active center of enzyme）
催化基團（catalytic site）
酶原（zymogen or proenzyme）
誘導契合（inced-fit theory）
抗體酶（abzyme）
酸鹼催化（acid-base catalysis）
共價催化(covalent catalysis)
激活劑（activator）
抑制劑（inhibitor）
可逆抑制（reversible inhibition）
競爭性抑製作用（competitive inhibition）
非競爭性抑製作用（noncompetitive inhibition）
調節酶（molator）
別構酶（allosteric enzyme）
同配位效應（isosteric effect）
變構效應（allosteric effect）
變構激活（allosteric activation ）
正協同效應（positive cooperative effect）
負協同效應（negative cooperative effect）
效應物（effector）
維生素（vitamin）
維生素缺少症（avitaminosis）
調節中心（regulatory center）
催化亞基（catalytic subunit）
調節亞基（regulatory subunit）
誘導酶（inced enzyme）
結構酶（structural enzyme）
核酶（ribozyme）
輔酶（coenzyme）
比活力（specific activity）
脫氧核酶（deoxyribozyme）
酶工程（enzyme engineering）
酶純度（purity of enzyme）
酶活力（enzyme activity）
a-澱粉酶（a-amylase）
b-澱粉酶（b-amylase）
脫支酶（debranching enzyme）
澱粉的磷酸化酶（amylophosphorylase）
糖酵解（glycolysis）
三羧酸循環（tricarboxylic acid cycle，TCA）
磷酸戊糖途徑（pentose phosphate pathway，PPP）
生物氧化（biological oxidation）
煙醯胺脫氫酶類（nicotinamide dehydrogenase）
黃素脫氫酶類（flavin dehydrogenase）
鐵硫蛋白類（iron-sulfur protein）
泛醌（ubiquinone）
細胞色素類（cytochromes）
細胞色素氧化酶（cytochromeoxidase）
魚藤酮（rotenone）
安密妥（amytal）
殺粉蝶菌素（piericidine）
抗黴素A（antimycin A）
底物水平磷酸化（substrate-level phosphorylation）
氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）
化學滲透假說（chemiosmotic coupling hypothesis）
化學偶聯假說（chemical coupling hypothesis）
構象偶聯假說（conformational coupling hypothesis）
甘油-磷酸穿梭途徑（glycerophosphate shuttle）
蘋果酸-天冬氨酸穿梭途徑（malate- aspartate shuttle）
異檸檬酸穿梭途徑（isocitrate shuttle）
能荷（energy charge）
肉鹼（肉毒鹼，carnitine）
乙醛酸體（乙醛酸循環體，glyoxysome）
乙醛酸循環（glyoxylate cycle）
酮體（ketone bodies）
飽和脂肪酸的從頭合成（de novo synthesis）
谷氨酸脫氫酶（glutamate dehydrogenase, GDH）
轉氨基作用（transamination）
轉氨酶（transaminase）
磷酸吡哆醛（pyridoxal phosphate，PLP）
谷丙轉氨酶（glutamic pyruvic transaminase，GPT或 alanine transaminase，ALT）
穀草轉氨酶（glutamic oxaloacetic transaminase，GOT或 aspartate transaminase，AST）
γ-谷氨醯-半胱氨酸合成酶（γ-glutamyl systeine synthetase，γ-ECS）
谷胱甘肽（glutathione）
谷胱甘肽合成酶（glutathione synthetase）
生物固氮（biological nitrogen fixation）
固氮酶（nitrogenase）
自身固氮微生物（diazatrophs）
共生固氮微生物（symbiotic microorganism）
硝酸還原酶（nitrate rectase，NR）
亞硝酸還原酶（nitrite rectase，NiR）
谷氨酸合酶（glutamate: oxo-glutarate aminotransferase，GOGAT）
谷氨醯胺合成酶（glutamine synthetase，GS）
腺苷-5'-磷酸硫酸酐（adenosine-5'-phosphosulfate，APS）
3'-磷酸腺酐-5'-磷醯硫酸（3'-phosphoadenosine-5'-phosphosulfate，PAPS）
5-磷酸核糖焦磷酸（phosphoribosyl pyrophosphaet，PRPP）
天冬氨酸轉氨甲醯酶（aspartate trsnscarbamoy lase）
腺嘌呤磷酸核糖轉移酶（adenine phosphoribosyl fransferase，APRT）
黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）
谷胱甘肽還原酶（glutathione rectase，GR）
谷氧還蛋白（glutaredoxin）
谷氧還蛋白還原酶（glutaredoxin rectase）
胸腺嘧啶核苷酸合酶（thymidylate synthase）
DNA復制（DNA replication）
中心法則（central dogma）
岡崎片段（Okazaki fragement）
前導鏈（leading strand）
滯後鏈（lagging strand）
引物（primer）
復制叉（replication fork）
半保留式復制（semiconservative replication）
模板（template）
反轉錄（reverse transcription）
轉換（transition）
顛換（transversion）
錯配修復（mismatch repair）
核苷酸切除修復（nucleotide excision repair）
鹼基切除修復（base excision repair）
同源重組（homologous recombination）
特異性重組（site-specific recombination）
轉座子（transposon）
啟動子（promoter）
限制性內切酶（restriction endonuclease ）
修飾（modification）
單鏈結合蛋白（single stranded binding proteins, SSB）
遺傳密碼（genetic code）
讀碼框架（reading frame）
移碼突變（frame-shift mutation）
簡並性（degeneracy）
同義密碼子（synonymous codon）
起始密碼子（initiatlon codon）
終止密碼子（termination codon）
擺動假說（wobble hypothesis)
同功受體tRNA（isoaccepting tRNA）
反密碼子（anticodon）
多核糖體（polyribisome）
氨醯-tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA synthetase）
Shine –Dalgarno序列（Shine –Dalgarno sequence）
起始因子（initiation factor）
延伸因子（elongation factor）
釋放因子（release factor）
轉肽（transpeptidation）
移位（translocation）
分子伴侶（molecular chapeones）
共翻譯轉移（co-translational translocation）
翻譯後轉移（post-translational translocation）
信號肽（signal sequence）
信號識別顆粒（signal recognition particle SPR）
代謝 （metabolism）
代謝調節 （metabolic regulation）
共價修飾 （covalent modification）
反饋抑制 （feedback inhibition）
操縱子模型 （operon model）
衰減作用 （attenuation）
級聯放大作用 （amplification cascade）
變（別）構效應 （allosteric effect）
誘導和阻遏 （inction and repression）
蛋白激酶 C （protein kinase C，PKC）
第二信使 （second messenger）
受體 （receptor）
G 蛋白 （guanosine triphosphate-binding protein）
信號轉導 （signal transction）
鈣調素 （calmolin，CaM）
磷酯酶 （phospholipase C，PLC）

㈤ 英文NKCP的中文翻譯是什麼

納豆激酶（Nattokinase）是從納豆中分離得到的一種能達到「經口纖溶療法」目的的蛋白激酶。納豆激酶是絲氨酸蛋白酶，由275個氨基酸組成，單鏈、不含二硫鍵，分子量為27kD。納豆激酶在腸道中活性相當穩定，與其它溶栓葯相比，除具有較強的溶栓作用外，還具有體內作用時間長、無毒副作用等優點。

納豆是大豆經納豆菌（Bacillus natto）發酵製成的傳統食品，起源於中國，屬於細菌型豆豉，大約在秦、漢時期傳到日本，納豆作為傳統食物在日本已經有2000年的歷史了，在日本民間被用來預防和治療心腦血管疾病等。

納豆激酶是1987年日本學者首先從納豆中分離純化出來的。納豆激酶能夠專一溶解血栓，對纖維蛋白原沒有降解活性，大量使用不會引起出血，可以預防和輔助治療以下病症：腦血栓、腦梗塞、心肌梗塞、血栓後遺症、血栓靜脈炎、脈管炎等。服用納豆激酶後，血中優球蛋白溶解時間（ELT）顯著延長，纖維蛋白（原）降解產物(FDP)和組織型纖溶酶原激活因子(TPA)明顯增加。在急性心肌梗塞患者搶救過程中，採用靜脈滴注納豆激酶，可以迅速溶解血栓，基本沒有出血危險性。

通過使用纖溶酶促使栓塞溶解的療法面臨的最大問題是纖溶酶的穩定性。目前在臨床上使用的血栓溶解酶很難達到預想的溶栓水平。原因之一是這些酶的半衰期短（小於20分鍾）；原因之二是鏈激酶和尿激酶在大量投用後，不久就會出現反跳作用，並導致短暫的ELT延長。長期使用鏈激酶或尿激酶（不超過5天）後，由於血漿纖維蛋白原的降解，以及血漿中凝血因子Ⅴ和Ⅷ的分解而常見出血，此時應用纖溶抑制物才有效。

納豆激酶經靜脈滴注直接進入血液循環，或口服後經腸道吸收進入血液循環來直接作用血栓，還可以誘導肝臟或血管內皮產生TPA（納豆激酶本身無TPA抗原性），使生物體自身纖溶酶系統活化，從而溫和、持續地提高血液的纖溶活性，與其它纖溶酶相比，其安全性最高。

中國科學院過程工程研究所生化工程國家重點實驗室採用誘變處理加定向篩選的方法得到了高單位菌株納豆菌NLSSe，建立了以大豆為主要原料、通過現代生物工程手段生產納豆激酶膠囊的工藝。