丝氨酸尿英语怎么说及英文翻译

㈠ 英语翻译 医药方面

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㈡ 苯丙酮尿症简介

目录

• 1 拼音
• 2 英文参考
• 3 概述
• 4 疾病名称
• 5 英文名称
• 6 缩写
• 7 苯丙酮尿症的别名
• 8 分类
• 9 ICD号
• 10 流行病学
• 11 病因
• 12 发病机制
• 12.1 分类
• 12.2 分子生物学研究
• 12.3 脑部病理改变
• 13 苯丙酮尿症的临床表现
• 14 苯丙酮尿症的并发症
• 15 实验室检查
• 15.1 尿苯丙酮酸试验
• 15.2 血苯丙氨酸测定
• 16 辅助检查
• 16.1 脑电备野档图（EEG）
• 16.2 产前检查
• 16.3 X线检查
• 17 诊断
• 17.1 筛查方法
• 17.2 苯丙氨酸负荷试验
• 17.3 病因诊断
• 18 鉴别诊断
• 19 苯丙酮尿症的治疗
• 20 预后
• 21 苯丙酮尿症的预防
• 22 相关药品
• 23 相关检查
• 附：
  • 1 治疗苯丙酮尿症的中成药
  • 2 苯丙酮尿症相关药物

1 拼音

běn bǐng tóng niào zhèng

2 英文参考

phenylketonuria

3 概述

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。

PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸尿症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（Lphenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（nature and nutrition）或基因与环境相结合的产物。

苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

4 疾病名称

苯丙酮尿症

5 英文名称

phenyl ketonuria

6 缩写

PKU

7 苯丙酮尿症的别名

phenylalanine hydroxylase deficiency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症

8 分类

神经内科 > 糖原贮积病和氨基酸代谢病

代谢科 > 代谢性疾病

9 ICD号

E70.1

10 流行病学

苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北仿乱京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。

11 病因

随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨脊腊酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿（PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的堿基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

12 发病机制

苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

当PA羟化酶缺乏时，未参与第一步蛋白质合成的苯丙氨酸在血浆内贮积，并沉积于全身组织包括脑。血中苯丙氨酸超过肾阈而排出，产生苯丙氨基酸尿。

PA的主要途径（羟化）受阻后，PA的次要代谢途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正羟苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加。正常时这条代谢旁路进行得很少，因此这些代谢产物的含量极少；当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿尿症。

12.1 分类

根据生化缺陷的不同可分为

（1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。

（2）持续性高苯丙氨酸血症：见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子，血苯丙氨酸增高。

（3）一过性轻度高苯丙氨酸血症：多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。

（4）苯丙氨酸转氨酶缺乏：虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。

（5）二氢蝶呤还原酶缺乏：酶活性完全或部分缺乏，除影响脑发育外可使基底节钙化。

（6）二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。

典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可发生中枢神经系统损害，出生时表现为智力障碍。

普通型PKU及某些轻度和严重变异型，疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型，表现为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia），无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。此外，即使少数（约3%）病人控制高苯丙氨酸血症，也不能预防神经系统病变的进展。

12.2 分子生物学研究

正常人PAH蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定性聚合和PAH的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人PAH（残基118～452）的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。

不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。将突变的PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白有对热不稳定，降解的时间过程也不相同。Bjo等研究了PAH7种错义点突变，即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。另外还有一种突变为G272X。当将这些突变的PAH蛋白与麦芽糖酶以融合蛋白形式共同表达于大肠埃希杆菌中，证明人PAH蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷，大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催化活性的四聚体和二聚体，R252G回收到一些二聚体。前述3种突变使PAH活性分别只有野生型活性的20%、44%和4.4%。当在体外以耦联的转录翻译系统表达时，所有突变的PAH均回收到具有低同种特异性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有这些PAH基因突变所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构，突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响提供一种解析。

以上是一些肝PAH基因突变所引起的PAH蛋白结构和活性变异的相关性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于PAH基因突变引起，只有1%是由于辅因子生物合成或再生有障碍所致。PAH基因突变可累及外显子和内含子，可为错义突变或无义突变。突变类型有点突变、插入或缺失、提前停止编码、剪接和多态性。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999年3月Zekanowski等在论文中指出：世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH酶调节区：部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。在我国1996年徐陵亭等报道已确定PAH基因突变有20多种，约占PAH突变基因的80%。大多数学者认为PAH突变的基因型与表型之间有相关，只少数病人例外。Guldberg等人认为：部分病人PAH突变的基因型与表型之间的不一致可能是由于用以检查突变的方法或者由于表型分类不同所致。

不同的国家和地区PKU患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先病人的亚组中最常见突变为IVS1O11 G→A（占分析的等位基因的38%）；罗马尼亚PKU病人中PAH基因突变以Arg408Trp居多（占等位基因47.72%），Lys363fsdelG（13.63%）和Phe225Thr占6.81%，3种突变占突变等位基因的70%；在捷克PKU病人中Arg408Trp突变占54.9%。对各地区人群PAH基因突变类型的分布的不同可能反映PAH基因突变有多种机制，包括拓荒者作用（founder effect）、遗传漂流（geic drift）、过度互换性（hypermutability）和选择（selection）。

以上是肝脏PAH基因结构、性质和突变及突变所引起的PAH蛋白的异常。PAH蛋白除了在肝脏细胞中表达外，在非肝脏组织中也有表达，包括肾脏、胰腺和脑。肾脏中PAH一级结构与肝脏中的一致，只是其调节不同于肝脏中的PAH，但在机体苯丙氨酸平衡中，肾脏的PAH可能起作用。

除了肝PAH活性缺如或降低可引起PKU外，还有PAH的辅因子发生变化也可引起。参与PAH作用的主要辅因子有5，6，7，8四氢生物蝶呤（5，6，7，8tetrahydrobiopterin），此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6丙酮酰四氢蝶呤合酶（6pyruvoyltetrahydropterin）合成酶（PTPS）基因。如果这种酶基因发生突变，则PTP缺乏，PAH活性即使正常，也可引起PKU。另一种可引起PKU的酶是二氢蝶呤还原酶。据此，PKU的发病牵涉到至少3种酶基因，其中一个基因发生突变即可引起PAH活性缺如或减低，从而引起PKU。

12.3 脑部病理改变

表现为非特异性变化，通常以白质改变为明显。大致可有下列数种情况。

（1）脑成熟障碍。胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常，脑的白质、灰质分层不清楚。白质中有异位灰质出现。

（2）髓鞘生成障碍。以视束，皮质脊髓束、皮质脑桥小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。

（3）灰质和白质囊样变性；此外，还有脑的黑质、蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化。

13 苯丙酮尿症的临床表现

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。

1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商（IQ）降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右； 5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。

2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。

3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛（flexor spa *** ），其次为失神性发作和全面性强直阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

5.一般体态、生长发育多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

苯丙酮尿尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。

14 苯丙酮尿症的并发症

约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。

15 实验室检查

15.1 尿苯丙酮酸试验

由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：

（1）三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。

（2）2，4硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。

15.2 血苯丙氨酸测定

正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。

16 辅助检查

16.1 脑电图（EEG）

主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。

16.2 产前检查

由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。

16.3 X线检查

可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

17 诊断

本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓，智商降低，头发红棕色，皮肤色白，伴或不伴抽搐发作者，应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定（三氯化铁试验）和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当可确诊。尿液三氯化铁试验可能出现假阳性的结果，因为酪氨酸病，枫糖浆尿病和吩噻嗪药物类的尿液均可出现三氯化铁的绿色反应，此时可作2，4二硝基苯肼试验鉴定之。

17.1 筛查方法

国际上公认的常规筛查方法为Guthrie 发现的细菌抑制法。国内已有PKU 筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L 则为阳性。此方法可用于出生后3～5 天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

17.2 苯丙氨酸负荷试验

此试验可以直接了解PAH 的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3 天。经典的PKU 患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L 以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。

17.3 病因诊断

引起苯丙酮尿症的基因是PAH 基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH 基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH 活性的影响程度也不相同，因此检测PAH 基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

检测PAH 基因的突变方法很多，但多以多聚酶链式反应（PCR）再联合后述检测方法中的1 种或2 种，包括单链构形多态性（SSCP）、限切酶片段长度多态性（RFLP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、DNA 直接测序、突变位点特异性寡核苷酸探针（ASO）、PCR聚丙烯胺凝胶电泳银染色、双脱氧指纹法、扩增不应性突变系（anplification refractory mutation system，ARMS）、酶错配裂解方法等。可以分析扩增的DNA，也可对RNA 进行SSCP 分析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体（配子产物）。分析极体和ASO 可作产前诊断，对已知突变位点的PAH 基因也可用ASO 方法检查。我国最常见的PAH 基因突变有5 种：R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P，此5 种PAH 基因突变占56.7%。在突变中以点突变最常见，占突变类型中的77.4%。

18 鉴别诊断

需与其他病因（如脂类沉积病、围生期疾病）导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。

19 苯丙酮尿症的治疗

PKU 症是遗传性疾病，PAH 基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。

1.典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸（PA）的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。人的大脑发育在出生后头1 年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始，如生后6个月才开始疗效差，4～5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效（Holtzman etal，1986）。如控制患儿饮食中PA，血PA含量维持在0.18～0.92mmol/L（5～10mg/dl）疗效可能较理想，可提高智力发育。然而，断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易，因动植物蛋白中PA含量均可达0.18～0.31mmol/L，必须严格限制蛋白质饮食，还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求，需要营养医师制定食谱，进行严密随访。特殊膳食的口味很差，许多患儿难于接受。文献报告饮食控制愈好，IQ发育愈高。如儿童期中断饮食治疗，可再次出现精神运动发育迟滞，IQ下降；恢复饮食治疗，仍可望获得一定疗效。国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊，此时采取饮食治疗虽不能改善智商，但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发色素减退、硬皮症、 *** 减少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为，饮食治疗应持续至青春期后以至终生。对饮食治疗的副作用，如生长落后、短身材、低体重、低血糖、低蛋白血症及骨龄延迟等必须有充分预料。因PA是人体必需氨基酸，完全缺乏可能导致严重后果，如嗜睡、贫血、厌食、腹泻和皮疹，甚至死亡。

在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.少数患儿是PKU变异型，限制PA饮食不能阻止神经系统受累，有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiffbaby syndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成减少所致；尿中儿茶酚胺代谢物和5羟色胺减少，限制饮食PA无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴（Ldopa）和5羟色氨酸（5hydroxytryptophan）加以纠正。

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20 预后

苯丙酮尿症的预后取决于PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。轻度PAH活性减低者，可能只有轻度高苯丙氨酸血症，智力不受损害，能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。

21 苯丙酮尿症的预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。患PKU 症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗，使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L，否则对胎儿带来严重后果。一般而言，对胎儿安全的母亲血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L（4～6mg）。如果患有PKU 的妊娠母亲高苯丙氨酸血症得到控制，前述对胎儿的不良的严重影响将可完全避免。

提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。

22 相关药品

氧、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、麦芽、胱氨酸、左旋多巴

23 相关检查

丙氨酸、丝氨酸、色氨酸、胱氨酸、儿茶酚胺、5羟色胺

治疗苯丙酮尿症的中成药

• 新生儿疾病筛查管理办法

  生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要...

• 更多治疗苯丙酮尿症的中成药

苯丙酮尿症相关药物

• 明通”治伤风颗粒

㈢ 医学英语 翻译

仅供参考

GSK-3
is a major node in the complex web of
intracellular signaling pathways receiving input from many sources.
GSK-3
是在细胞内的信息提示路径复合网中的一个主要结点, 它从各种信息来源处接收信号.

These include the canonical Wnt pathway
that inhibits GSK-3
activity, such that
-catenin becomes dephosphorylated and stabilized.
这包括抑制GSK-3
活动的规范Wnt路径, 该路径使得环连蛋白脱去磷酸和变得稳定.


-Catenin is then translocated to the nucleus, where it becomes associated with the lymphoid enhancer factor, Tcf/Lef, transcription factor to initiate transcription of target genes (26).
而后, 环连蛋白转移至细胞核, 它会与淋巴增加因子, Tcf/Lef, 转录因子结合来启动目标基因的转录.

While this paper was under review, a study
reported that Wnt signaling also plays a role in the regulation of uterine epithelial cell proliferation (63).
当此论文还在审查时, 一项研究报告了Wnt信息提示也在子宫上皮细胞增殖的调节中起着作用.

These studies showed that E2 rapidly activates the canonical Wnt signaling through up-regulation of Wnt4, wnt5a and the Wnt receptor Frizzed-2 in an ER-independent manner, and this promotes the nuclear accumulation of its downstream transcription cofactor

-catenin.
这些研究表明, E2用一种ER自主方式, 通过上调Wnt4, wnt5a和Wnt受体Frizzed-2来迅速激活规范Wnt信息提示. 这种活动促进了下游转录余因子环连蛋白的细胞核堆积.

Similarly, Wnt5a pathway is required
for epithelial-mesenchymal signaling in the uterus (64).
类似地, 子宫内上皮间叶细胞信息提示需要Wnt5a路径(64).

The early E2 response of the Wnt signaling pathway appears to be critical for the DNA synthetic response
because abrogation of this pathway by in
vivo delivery of SFRP-2, a Wnt antagonist, attenuated
DNA synthesis (63).
Wnt信息提示路径的E2的早期反应, 看来对DNA 合成反应至关紧要, 因为这个路径的消除, 在SFRP-2, Wnt拮抗剂的体内释放量内削弱了的DNA合成(63).(elfsleepy注:这句非常不确定)

We have also shown a
down-regulation of Wnt4 and Frizzed-2 mRNA expression
within 3 h after P4E2 administration (Pan,
H., and J. W. Pollard, unpublished data), suggesting
that P4 may also regulate this pathway.
我们也看到了在P4E2投药后的3小时内, Wnt4和Frizzed-2 mRNA的下调的表示((Pan, H., and J. W. Pollard, unpublished data)), 这表明P4 也可能调节这条路径.

Thus, it seems likely that this represents another pathway molated by the female sex steroid hormones, all of which converge to promote DNA synthesis after
E2 treatment and which are inhibited by P4.Growth factors, such as epidermal growth factor, can also signal through the GSK-3
-inactivating kinase p90RSK (25).
因此, 这似乎表示有另一条路径被女性性甾类激素所调节, 这些激素在E2治疗后会聚一起, 促进DNA合成 , 并被P4所抑制. 增长因子, 如表皮生长因子也能通过GSK-3
非活跃激酶p90RSK来发出提示信息(25).

Whereas insulin causes inactivation
of GSK-3
through Ser9 phosphorylation by a PI3
kinase-dependent mechanism (25), active PI3 kinase in turn generates PIP3 at the plasma membrane and thereby recruits AKT, a serine/threonine kinase, by direct interaction with its PH domain.
然而, 胰岛素因PI3依赖性激酶机制, 通过Ser9磷酸化导致GSK-3
钝化(25), 活跃的PI3激酶在质膜里依次产生 PIP3 , 从而补充AKT, AKT是一种丝氨酸/苏氨酸激酶, AKT与它的PH域直接相互反应.

Once recruited, AKT is phosphorylated on Thr308 by another PH domain-
containing serine/threonine kinase PDK1 at the
membrane (65)
一旦补充了, 通过另一个在隔膜里内PH域, 包含丝氨酸/苏氨酸激酶PDK1, AKT就会在Thr308上磷酸化.

㈣ 中学化学的英文术语

地址：http://jpkc.njau.e.cn/biochemistry/file/2-8.doc
供学生使用的《生物化学》重要术语中英语对照

碳水化合物（carbohydrate）
单糖（monosaccharide）
寡糖（oligosaccharide）
多糖（polysaccharide）
醛糖（aldose）
酮糖（ketose）
蔗糖（sucrose）
乳糖（lactose）
麦芽糖（maltose）
纤维二糖（cellobiose）
多糖（polysaccharides）
淀粉（starch）
直链淀粉（amylose）
支链淀粉（amylopectin）
纤维素（cellulose）
半纤维素（hemicellulose）
糖原（glycogen）
几丁质（chitin）
糖胺聚糖（glycosaminolgycan）
脂类（lipids）
脂肪酸（fatty acid）
甘油三酯（glycerol triester）
亲水脂类（amphipathic lipids）
蜡（wax）
磷酸甘油脂（phosphoglyceride）
甘油磷脂（glycerophospholipid）
磷脂酰胆碱（phosphatidylcholine）
磷脂酰乙醇胺（phosphatidylethanolamine）
磷脂酰丝氨酸（phoshatidylserine）

磷脂酰肌醇（phosphatidylinositol, PI）
肌醇三磷酸（inositol-1,4,5-trisphosphate，IP3）
二脂酰甘油（diacylglycerol，DAG）
磷脂酸（phosphatidic acid，PA）
磷脂酶A2（phospholipase A2，PLA2）
磷脂酶C（phospholipase C，PLC）
磷脂酶D（phospholipase D，PLD）
溶血磷脂(1ysophospholipid)
鞘磷脂（sphingomyelin）
神经酰胺（ceramide）
类固醇（steroids）
萜类（terpenes）
胆固醇（cholesterol）
麦角固醇（ergosterol）
蛋白质 protein
简单蛋白质 simple protein
氨基酸 amino acid
结合蛋白质 conjugated protein
多肽 polypeptide
肽 peptide
肽键 peptide bond
介电常数 dielectric constant
范德华力 van der waals force
层析法 chromatography
吸附层析法 adsorption chromatography
分配系数 partition or distribution confficient
活性肽 active peptide
二硫键 disulfide bond
兼性离子 zwitterion
一级结构 primary structure
疏水效应 hydrophobic effect
SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳 SDS-PAGE
毛细管电泳（capillary eletrophoresis, CE）
离子交换层析 ion exchange chromatography
同源蛋白 homologous protein
构象 conformation
构象角 conformatiomal angle
糖脂（glycolipid）
糖基甘油酯（glycosylglyceride）
鞘糖脂（glycosphingolipid）
脑苷脂（cerebroside）
N-乙酰神经氨酸（N-acetylneuraminic acid）
神经节苷脂（ganglioside）
硫酸脑苷脂（cerebroside sulfate）
糖蛋白（glycoproteins）
蛋白聚糖（proteoglycans）
生物膜（biomembrane）
膜脂（membrane lipids）
膜蛋白（membrane proteins）
脂质双层分子（lipid bilayers）
外周蛋白（peripheral protein）
外源性（extrinsic protein）
内在蛋白（integral protein）
内源性蛋白（intrinsic protein）
跨膜蛋白（transmembrane proteins）
流动镶嵌模型（fluid mosaic model）
简单扩散（simple diffusion）
协助扩散（facilitated diffusion）
被动运输（passive transport）
主动运输（active transport）
介导性运输（mediated transport）
非介导性运输（nonmediated transport）
载体蛋白（carrier protein）
通道蛋白（channel protein）
离子通道（ionic channel）
离子载体（ionophore）
内吞作用（endocytosis）
胞饮作用”（pinocytosis）
外排作用（exocytosis）
基团转移（group translocation）
脂蛋白（lipoprotein）
染色体（chromosome）
染色质（chromatin）
组蛋白（histone）
核小体（nucleosome）
病毒（virus）
噬菌体（bacteriophage或简称phage）
变性 denaturation
沉降系数（S）Svedberg(S)
抗体 antibody
亲和层析法 affinity chromatography
盐溶 salting in
盐析 salting out
二级结构 secondary structure
三级结构 tertiary structure
a-螺旋 a-helix
超二级结构 super-secondaery structure
结构域 structure domain
氢键 hydrogen bend
疏水相互作用 hydrophoblic interaction
肌红蛋白 myoglobin
寡聚蛋白质 oligomeric protein
无规则卷曲 randon coil
复性 renaturation
镰刀状细胞贫血病 sickle-cell anermia
酶（enzyme）
酶的专一性（specificity）
单体酶（monomeric enzyme）
寡聚酶（oligomeric enzyme）
多酶复合体系（multienzyme system）
酶活性中心（active center of enzyme）
催化基团（catalytic site）
酶原（zymogen or proenzyme）
诱导契合（inced-fit theory）
抗体酶（abzyme）
酸碱催化（acid-base catalysis）
共价催化(covalent catalysis)
激活剂（activator）
抑制剂（inhibitor）
可逆抑制（reversible inhibition）
竞争性抑制作用（competitive inhibition）
非竞争性抑制作用（noncompetitive inhibition）
调节酶（molator）
别构酶（allosteric enzyme）
同配位效应（isosteric effect）
变构效应（allosteric effect）
变构激活（allosteric activation ）
正协同效应（positive cooperative effect）
负协同效应（negative cooperative effect）
效应物（effector）
维生素（vitamin）
维生素缺少症（avitaminosis）
调节中心（regulatory center）
催化亚基（catalytic subunit）
调节亚基（regulatory subunit）
诱导酶（inced enzyme）
结构酶（structural enzyme）
核酶（ribozyme）
辅酶（coenzyme）
比活力（specific activity）
脱氧核酶（deoxyribozyme）
酶工程（enzyme engineering）
酶纯度（purity of enzyme）
酶活力（enzyme activity）
a-淀粉酶（a-amylase）
b-淀粉酶（b-amylase）
脱支酶（debranching enzyme）
淀粉的磷酸化酶（amylophosphorylase）
糖酵解（glycolysis）
三羧酸循环（tricarboxylic acid cycle，TCA）
磷酸戊糖途径（pentose phosphate pathway，PPP）
生物氧化（biological oxidation）
烟酰胺脱氢酶类（nicotinamide dehydrogenase）
黄素脱氢酶类（flavin dehydrogenase）
铁硫蛋白类（iron-sulfur protein）
泛醌（ubiquinone）
细胞色素类（cytochromes）
细胞色素氧化酶（cytochromeoxidase）
鱼藤酮（rotenone）
安密妥（amytal）
杀粉蝶菌素（piericidine）
抗霉素A（antimycin A）
底物水平磷酸化（substrate-level phosphorylation）
氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）
化学渗透假说（chemiosmotic coupling hypothesis）
化学偶联假说（chemical coupling hypothesis）
构象偶联假说（conformational coupling hypothesis）
甘油-磷酸穿梭途径（glycerophosphate shuttle）
苹果酸-天冬氨酸穿梭途径（malate- aspartate shuttle）
异柠檬酸穿梭途径（isocitrate shuttle）
能荷（energy charge）
肉碱（肉毒碱，carnitine）
乙醛酸体（乙醛酸循环体，glyoxysome）
乙醛酸循环（glyoxylate cycle）
酮体（ketone bodies）
饱和脂肪酸的从头合成（de novo synthesis）
谷氨酸脱氢酶（glutamate dehydrogenase, GDH）
转氨基作用（transamination）
转氨酶（transaminase）
磷酸吡哆醛（pyridoxal phosphate，PLP）
谷丙转氨酶（glutamic pyruvic transaminase，GPT或 alanine transaminase，ALT）
谷草转氨酶（glutamic oxaloacetic transaminase，GOT或 aspartate transaminase，AST）
γ-谷氨酰-半胱氨酸合成酶（γ-glutamyl systeine synthetase，γ-ECS）
谷胱甘肽（glutathione）
谷胱甘肽合成酶（glutathione synthetase）
生物固氮（biological nitrogen fixation）
固氮酶（nitrogenase）
自身固氮微生物（diazatrophs）
共生固氮微生物（symbiotic microorganism）
硝酸还原酶（nitrate rectase，NR）
亚硝酸还原酶（nitrite rectase，NiR）
谷氨酸合酶（glutamate: oxo-glutarate aminotransferase，GOGAT）
谷氨酰胺合成酶（glutamine synthetase，GS）
腺苷-5'-磷酸硫酸酐（adenosine-5'-phosphosulfate，APS）
3'-磷酸腺酐-5'-磷酰硫酸（3'-phosphoadenosine-5'-phosphosulfate，PAPS）
5-磷酸核糖焦磷酸（phosphoribosyl pyrophosphaet，PRPP）
天冬氨酸转氨甲酰酶（aspartate trsnscarbamoy lase）
腺嘌呤磷酸核糖转移酶（adenine phosphoribosyl fransferase，APRT）
黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）
谷胱甘肽还原酶（glutathione rectase，GR）
谷氧还蛋白（glutaredoxin）
谷氧还蛋白还原酶（glutaredoxin rectase）
胸腺嘧啶核苷酸合酶（thymidylate synthase）
DNA复制（DNA replication）
中心法则（central dogma）
冈崎片段（Okazaki fragement）
前导链（leading strand）
滞后链（lagging strand）
引物（primer）
复制叉（replication fork）
半保留式复制（semiconservative replication）
模板（template）
反转录（reverse transcription）
转换（transition）
颠换（transversion）
错配修复（mismatch repair）
核苷酸切除修复（nucleotide excision repair）
碱基切除修复（base excision repair）
同源重组（homologous recombination）
特异性重组（site-specific recombination）
转座子（transposon）
启动子（promoter）
限制性内切酶（restriction endonuclease ）
修饰（modification）
单链结合蛋白（single stranded binding proteins, SSB）
遗传密码（genetic code）
读码框架（reading frame）
移码突变（frame-shift mutation）
简并性（degeneracy）
同义密码子（synonymous codon）
起始密码子（initiatlon codon）
终止密码子（termination codon）
摆动假说（wobble hypothesis)
同功受体tRNA（isoaccepting tRNA）
反密码子（anticodon）
多核糖体（polyribisome）
氨酰-tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA synthetase）
Shine –Dalgarno序列（Shine –Dalgarno sequence）
起始因子（initiation factor）
延伸因子（elongation factor）
释放因子（release factor）
转肽（transpeptidation）
移位（translocation）
分子伴侣（molecular chapeones）
共翻译转移（co-translational translocation）
翻译后转移（post-translational translocation）
信号肽（signal sequence）
信号识别颗粒（signal recognition particle SPR）
代谢 （metabolism）
代谢调节 （metabolic regulation）
共价修饰 （covalent modification）
反馈抑制 （feedback inhibition）
操纵子模型 （operon model）
衰减作用 （attenuation）
级联放大作用 （amplification cascade）
变（别）构效应 （allosteric effect）
诱导和阻遏 （inction and repression）
蛋白激酶 C （protein kinase C，PKC）
第二信使 （second messenger）
受体 （receptor）
G 蛋白 （guanosine triphosphate-binding protein）
信号转导 （signal transction）
钙调素 （calmolin，CaM）
磷酯酶 （phospholipase C，PLC）

㈤ 英文NKCP的中文翻译是什么

纳豆激酶（Nattokinase）是从纳豆中分离得到的一种能达到“经口纤溶疗法”目的的蛋白激酶。纳豆激酶是丝氨酸蛋白酶，由275个氨基酸组成，单链、不含二硫键，分子量为27kD。纳豆激酶在肠道中活性相当稳定，与其它溶栓药相比，除具有较强的溶栓作用外，还具有体内作用时间长、无毒副作用等优点。

纳豆是大豆经纳豆菌（Bacillus natto）发酵制成的传统食品，起源于中国，属于细菌型豆豉，大约在秦、汉时期传到日本，纳豆作为传统食物在日本已经有2000年的历史了，在日本民间被用来预防和治疗心脑血管疾病等。

纳豆激酶是1987年日本学者首先从纳豆中分离纯化出来的。纳豆激酶能够专一溶解血栓，对纤维蛋白原没有降解活性，大量使用不会引起出血，可以预防和辅助治疗以下病症：脑血栓、脑梗塞、心肌梗塞、血栓后遗症、血栓静脉炎、脉管炎等。服用纳豆激酶后，血中优球蛋白溶解时间（ELT）显著延长，纤维蛋白（原）降解产物(FDP)和组织型纤溶酶原激活因子(TPA)明显增加。在急性心肌梗塞患者抢救过程中，采用静脉滴注纳豆激酶，可以迅速溶解血栓，基本没有出血危险性。

通过使用纤溶酶促使栓塞溶解的疗法面临的最大问题是纤溶酶的稳定性。目前在临床上使用的血栓溶解酶很难达到预想的溶栓水平。原因之一是这些酶的半衰期短（小于20分钟）；原因之二是链激酶和尿激酶在大量投用后，不久就会出现反跳作用，并导致短暂的ELT延长。长期使用链激酶或尿激酶（不超过5天）后，由于血浆纤维蛋白原的降解，以及血浆中凝血因子Ⅴ和Ⅷ的分解而常见出血，此时应用纤溶抑制物才有效。

纳豆激酶经静脉滴注直接进入血液循环，或口服后经肠道吸收进入血液循环来直接作用血栓，还可以诱导肝脏或血管内皮产生TPA（纳豆激酶本身无TPA抗原性），使生物体自身纤溶酶系统活化，从而温和、持续地提高血液的纤溶活性，与其它纤溶酶相比，其安全性最高。

中国科学院过程工程研究所生化工程国家重点实验室采用诱变处理加定向筛选的方法得到了高单位菌株纳豆菌NLSSe，建立了以大豆为主要原料、通过现代生物工程手段生产纳豆激酶胶囊的工艺。